Infinity甲基化檢測系統(tǒng)采用新型亞硫酸氫鹽轉(zhuǎn)化與分子索引技術(shù)，實(shí)現(xiàn)單次檢測1,000個(gè)CpG位點(diǎn)的甲基化定量，檢測下限達(dá)1%。本文評估其多重PCR設(shè)計(jì)、UMI糾錯(cuò)機(jī)制及在腫瘤早篩中的應(yīng)用價(jià)值。

關(guān)鍵詞：
DNA甲基化檢測 液相芯片 表觀遺傳學(xué) 腫瘤生物標(biāo)志物 微量樣本

性能指標(biāo)：

• 96樣本并行處理耗時(shí)<5小時(shí)

• 甲基化定量與全基因組bisulfite測序相關(guān)性r=0.98

• 僅需1ng輸入DNA

• 批次間變異系數(shù)<5%

第四代DRAGEN平臺通過FPGA硬件加速與改進(jìn)壓縮算法，將30X WGS數(shù)據(jù)分析時(shí)間縮短至3分鐘，準(zhǔn)確率提升至99.95%。本文解析其新算法架構(gòu)、變異檢測優(yōu)化及臨床診斷集成方案。

關(guān)鍵詞：
DRAGEN 硬件加速 二級分析 變異檢測 臨床生物信息學(xué)

架構(gòu)革新：

• 新型Smith-Waterman算法硬件實(shí)現(xiàn)

• 結(jié)構(gòu)變異檢測靈敏度達(dá)99.1%

• 支持SNV/Indel/CNV/SV同步檢測

• 符合CAP/CLIA認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)